Andrés Brookes | Fuente de la imagen | imágenes falsas
Los científicos han estado usando la misma secuencia del genoma humano para estudiar la genómica durante más de 20 años, pero el miércoles recibió un cambio de imagen importante.
Los investigadores publicaron una nueva colección más inclusiva de secuencias del genoma humano de referencia en un desarrollo histórico que amplía enormemente esa secuencia de referencia original.
La nueva referencia del pangenoma incluye secuencias del genoma de 47 personas de todo el mundo, según una serie de artículos revisados por pares publicados en la revista Nature el miércoles. La secuencia original del genoma humano de referencia provino principalmente de una persona, aunque incluye componentes de un total de unas 20 personas.
El pangenoma refleja mejor el acervo genético global, por lo que los científicos podrán usarlo para identificar con mayor precisión las variaciones genéticas relacionadas con la enfermedad. El mapa de referencia más diverso también se usará eventualmente para ayudar a desarrollar una atención más personalizada que se adapte al ADN de un individuo, según los investigadores.
Un genoma es el conjunto completo de instrucciones de ADN necesarias para que un organismo crezca y funcione. Los científicos confían en un genoma humano de referencia para establecer un «estándar» que puedan usar para estudiar las variaciones que hacen que las personas sean únicas. En promedio, los genomas de los seres humanos son idénticos en un 99 %, pero las pequeñas diferencias pueden brindar a los científicos información sobre los rasgos que podrían afectar la salud de un individuo.
«Con una referencia de pangenoma, podemos acelerar la investigación clínica al mejorar nuestra comprensión del vínculo entre los genes y los rasgos de la enfermedad», dijo en un comunicado Wen-Wei Liao, coautor del artículo.
El pangenoma utiliza técnicas computacionales avanzadas para alinear todas las secuencias del genoma. Estas técnicas ayudaron a llenar los vacíos dejados por la referencia original al agregar más de 100 millones de nuevas letras de ADN, según el comunicado.
«La referencia del pangenoma humano nos permitirá representar decenas de miles de nuevas variantes genómicas en regiones del genoma que antes eran inaccesibles», dijo Liao.
Los científicos del Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano, financiado por parte de los Institutos Nacionales de Salud, realizaron la investigación.
